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2ª Reunión científica del consorcio ITACA
17 marzo 2022 | 17:00 - 23:30 CET
El consorcio para la Investigación Traslacional en Arritmias Cardiacas hereditArias (ITACA) organiza su segunda reunión científica el próximo 17 de Marzo de 2022 a las 17.00 h en la Real Academia Nacional de Medicina de España. ITACA se fundó el año 2010 para el desarrollo de un Proyecto de Investigación financiado por la Comunidad de Madrid en el marco del Programa de i+d de Biomedicina, siendo coordinador el Dr. Juan Tamargo. En el momento actual, la coordinadora es la Dra. Eva Delpón (Facultad de Medicina, UCM) y en él se reúnen, además del Grupo de Farmacología y Electrofisiología celular cardiacas dirigido por los Drs. Eva Delpón y Ricardo Caballero, a los investigadores de los Servicios de Cardiología de los Hospitales madrileños: 12 de octubre, Clínico San Carlos, Gregorio Marañón, Getafe, La Paz, Puerta de Hierro, y Ramón y Cajal. Así mismo, la empresa biotecnológica NIMGenetics participa como “empresa asociada”.
Los síndromes arritmogénicos hereditarios son enfermedades raras que son responsables de arritmias cardiacas que pueden dar lugar a la muerte súbita del paciente. Por desgracia, en muchas ocasiones la muerte súbita de un sujeto joven (o un niño lactante), sano, y deportista, es la primera manifestación de la enfermedad. Se trata por tanto de enfermedades que tienen un alto impacto en las familias afectadas y en la sociedad.
Hoy en día muchas familias no reciben un diagnóstico genético por lo que no pueden recibir tampoco consejo genético. Los síndromes arritmogénicos son muy complejos desde el punto de vista genético, clínico y electrofisiológico. La seña de identidad del Consorcio ITACA es la identificación de nuevos genes y, en particular, el análisis funcional de las mutaciones identificadas en pacientes sin diagnóstico genético. Esta estrategia de investigación en la que están implicados los cardiólogos clínicos, los genetistas, y los investigadores básicos ha permitido identificar nuevas formas de síndromes arritmogénicos hereditarios y sus mecanismos moleculares responsables.
En esta reunión queremos actualizar diversos conceptos genéticos y clínicos con la participación de ponentes de muy reconocido prestigio internacional y presentar los principales resultados obtenidos por ITACA recientemente. Queremos trasladar estos hallazgos, a otros investigadores tanto clínicos como básicos, a las asociaciones de pacientes y familias afectadas, y a la sociedad en general. Queremos, además, que la reunión sirva de acicate para consolidar los frutos a los que ha dado lugar esta investigación traslacional colaborativa.
Por último, agradecemos a la Real Academia Nacional de Medicina de España que nos haya permitido celebrar la reunión en su sede, un marco magnífico, y a los ponentes por su absoluta disponibilidad.
La asistencia presencial será gratuita hasta completar aforo.
La sesión se retransmitirá en directo al público a través de la ranm.tv:
https://www.ranm.tv/index.php/channel/5/en-directo/
Para conectarse a través de la plataforma zoom el enlace es:
https://us02web.zoom.us/j/4629606137?pwd=Wk10N2EvVHNkQ3pKTEl4OWVic2JEUT09
ID de reunión: 462 960 6137.
Código de acceso: 001734
Program/Programa
Chairmen: Drs. J. Tamargo and J.M. García Sagredo
PART I (English)
17:00-17-10 Welcome and Introduction. Dr. J Tamargo. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid.
17:10-17:30 The genetics of inherited cardiac arrhythmias. Beyond the Mendelian inheritance. Dr. Connie Bezzina. Molecular Cardiogenetics. Department of Cardiology. Amsterdam UMC. The Netherlands.
17:35-17:55 New insights into the mechanisms underlying early repolarization and Brugada Syndromes. Dr. Charles Antzelevitch. Lankenau Institute for Medical Research. Wynnewood, PA. USA
18:00-18:15 Open discussion.
BREAK/DESCANSO
PART II (Español)
18:30-18:50 Síndromes arritmogénicos y muerte súbita en España: situación actual. Dr. Julián Pérez-Villacastín. Servicio de Cardiología. H. Clínico San Carlos. Madrid
18:55-19:15 Historia, relevancia, y principales resultados del Consorcio ITACA. Dra. Eva Delpón. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid.
19:15-19:30 Conclusiones y clausura de la Reunión.